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Puerto Rico: ‘Capital Mundial del Albinismo’

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Por Bryan Gutiérrez Echevarría

redaccion@esnoticiapr.com

 

La cantidad de personas con albinismo en el norte de Puerto Rico es una por cada 2,000. Mientras, en los Estados Unidos ese porciento se reduce a 1 de cada 17,000 personas.

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De esos números, se deduce que Puerto Rico es el país con mayor cantidad de pacientes con el trastorno genético.

Por esa razón, la Asociación Nacional de Albinismo en Estados Unidos considera a Puerto Rico como la capital mundial de este síndrome.

 

¿Qué tipo de mutación es el albinismo?

El albinismo más común en Puerto Rico es el que se identifica como HPS tipo 1 o HSP-1. 

En Puerto Rico, aproximadamente una de cada 22 personas son portadoras del gen.

El HPS-3, la otra clasificación dominante en Puerto Rico, tiene una prevalencia de 1 en 4,000 personas, siendo 1 de cada 32 individuos el portador.

Los datos provistos por la Red del Síndrome de Hermansky-Pudlak indican que, los pacientes con albinismo HPS tipo 1 proceden del área noroeste de la Isla, que incluye a Aguadilla, Mayagüez, Moca, Camuy, Hatillo y Arecibo.

Mientras, que la mayoría de los casos del tipo 3 provienen del área central del país, específicamente Barranquitas, Naranjito y Aibonito.

El síndrome Hermansky-Pudlak (conocido como HPS, por sus siglas en inglés) hace que la gran mayoría de los que la sufren, en algún momento de su vida, desarrollen fibrosis pulmonar.

 

¿Qué los hace diferentes?

El nivel de hipopigmentación es más variable en el HPS-3 que en el HPS-1. Por ejemplo, los pacientes con HPS-3 tienen la tez más pigmentada y el cabello castaño, con variaciones debidas a la herencia de los padres.

 

Genes causantes de HPS

Al momento, según la Sociedad Torácica Estadounidense, se han identificado 10 genes causantes de HPS , incluyendo HPS-1 al HPS-10.

La fibrosis pulmonar ocurre en aquellos individuos con HPS-1, HPS-2 y HPS-4.

Es importante conocer que las personas que tienen HPS tienen albinismo, pero no todas las personas con albinismo tienen HPS.